你还有未签合同    立即前往    稍后再说

短信登录 密码登录

未注册的手机,验证后即完成注册

获取验证码

登   录

登录表示同意《金英杰用户使用协议》

其他登录

     

注册金英杰账号

请输入符合要求的密码

获取验证码

完成

会员需知

恭喜您成为金英杰会员,您将享有如下权益:

  • 观看,下载免费网课
  • 加入教辅QQ群
  • 在线学习直播课程
  • 在线购买图书、学习包
  • 电话咨询面授班次
  • 关注金英杰微信公众号
  • 收听、下载金英杰喜马拉雅音频电台课件
  • 随时随地登录金英杰移动端

金英杰医学

临床执业医师

全国
  首页 > 临床执业医师 > 备考资料 > 资讯详情

临床医师考点遗传性疾病

来源:金英杰医学       点击数:171      更新时间:2024-05-28
临床医师考点遗传性疾病

考点遗传性疾病

1.21-三体综合征智能低下(最突出),特殊面容,生长发育迟缓,可伴多种畸形(通贯手、先天性心脏病)。染色体核型分析对诊断具有重要参考价值。

2.智力低下伴色素减退、鼠尿味——苯丙酮尿症。新生儿筛查:Guthrie细菌生长抑制试验;儿童的初筛:尿三氯化铁试验;确诊:血苯丙氨酸浓度测定。鉴别:尿蝶呤分析。治疗:低苯丙氨酸饮食。

3.21-三体综合征、苯丙酮尿症最突出的症状均是智力落后。

4.智障儿伴先天性心脏病、智障儿伴通贯手——21-三体综合征。


责任编辑:ll

下载医学APP

听医学好课 高效备考

刷金题,记口诀

下载金题库APP

刷好题 强记忆

关注官方公众号

资讯、福利 不错过

上一篇:临床医师考点营养和营养障碍疾病

下一篇:不带无法考试!24年医师技能进考场所需物品!现在就准备!

更多学习平台
  • 官方微信
    官方微信
  • 移动端官网
    移动端官网
  • 腾讯课堂
    腾讯课堂
  • 喜马拉雅音频
    喜马拉雅音频

如何购买
会员功能
积分兑换
退款制度
题库使用指南
课程与图书
精彩专题
在线咨询
意见反馈
支付方式
关于我们
公司介绍
法律声明
关于我们
客服电话:400-606-1615
  • 微信关注

    微信关注

  • 移动官网

    移动官网

  • APP下载

    APP下载

  • 音频听课

    音频听课

Document